신생아 선별검사를 통한 희귀질환의 조기 진단

순천향대서울병원 유전·유전체 대사질환 클리닉

국가에서 실시하는 생애주기별 건강검진은 암 등의 질병을 조기에 발견, 치료하고 국민 건강 증진과 삶의 질 개선, 평균 수명의 연장에 기여하고 있다. 또한 영유아 건강검진사업과 초·중고교 학생들의 신체 계측, 발달 평가, 소변검사, 비만 관리 등도 잘 이뤄지고 있어서 다행이다.

하지만 출생 후 2-7일 사이 모든 신생아를 대상으로 하는 선천성 대사이상과 난청에 대한 청력검사가 포함된 선별검사는 모르는 사람들이 많다. 출산 후 관련 내용에 대해 자세한 설명이나 검사가 이뤄지지 못하고, 일선 병·의원에서는 무료선별검사 이외에 별도의 금액이 발생하는 안과 검사나 유전자 검사를 이용한 여러 종류의 비싼 검사들을 시행하기도 한다.

건강한 성인이 건강검진을 통해 삶의 질을 높이는 것처럼, 신생아 출생 시에도 아무런 이상이 없지만 조기 검사를 통해 여러 선천성 질환을 발견, 치료하는 것이 중요하다. 신생아 선별검사는 혈액 몇 방울을 이용해 발달지연, 지능저하, 경련, 행동 장애 등 심각한 신경학적인 이상을 진단할 수 있다.

신생아 선별검사는 1963년 미국 메사추세츠주에서 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU) 질환에 대한 검사로 처음 시작되었다. 1970년대 말부터는 선천성갑상선기능저하증(Congenital hypothyroidism)에 대한 검사가 추가되었고, 이후 여러 항목이 추가되었다. 유럽과 일본은 1970년대 중반부터 페닐케톤뇨증에 대한 선별검사를 시작했다.

우리나라는 이동환 전 순천향대서울병원 소아청소년과 교수가 일본 연수 이후 1985년 순천향대서울병원에 처음 도입하여, 페닐케톤뇨증과 선천성갑상선기능저하증에 대한 검사를 저소득층 산모를 대상으로 시작했다. 이후 1991년 경기도 시범사업을 거쳐 1997년부터 모든 신생아를 대상으로 국가지원으로 검사를 하게 되었다. 2005년부터는 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증, 단풍당뇨증 검사가 추가되었다.

요즘은 탠덤매스를 이용한 선별검사 방법의 발전으로 50여가지의 대사질환(아미노산, 지방산, 유기산 대사질환 등)에 대한 검사가 가능하다. 2018년 11월부터는 국가에서 기존의 검사에 더해 탠덤매스를 이용한 대사질환 검사와 청력검사를 무료로 시행하고 있다.

선별검사를 통해 조기 발견된 환자들은 선별검사 이전 늦게 치료받은 환자들이 가지고 있는 발달지연, 지적장애, 경련 등의 증상이 현저하게 줄었고 국민 건강 증진과 더불어 희귀질환에 대한 국가적인 예산도 줄어드는 효과를 보고 있다.

선별검사는 말 그대로 확진 검사가 아니어서 이상소견이 나왔다고 바로 환자로 진단하는 것은 아니다. 재검사 및 추가적인 검사가 필요하며, 해당분야 전문가의 진료가 꼭 필요하다. 또한 대부분의 대사질환은 유전자의 이상이 원인인 만큼 가족 상담도 필수적이다.

유전성대사질환은 생후 1-2주 사이에 암모니아의 급격한 상승, 경련 등이 나타나기도 한다. 환자의 상태가 급격하게 나빠지면 질환에 맞는 희귀의약품을 빨리 투여하고, 고암모니혈증이 조절되지 않을 시에는 투석도 해야 하므로 대사질환 관련 경험이 있는 전문가와 약품 및 장비의 구비가 중요하다.

순천향대학교 부속 서울병원 유전·유전체/대사질환 클리닉은 국내 신생아선별검사를 주도적으로 이끌어 온 대표적인 클리닉이다. 진단 및 치료 경험이 풍부하고, 치료제는 물론, 유전·유전체 분석이 가능한 NGS장비와 시설도 잘 갖추고 있다.

대사질환 진단과 치료를 전담하는 이정호 소아청소년과 교수를 비롯해 진단검사의학과 의료진과 전담간호사가 팀을 이뤄 환자를 돌본다. 특히 이정호 교수는 대한의학유전학회에서 인증하는 임상유전학인증의로서 환자들에게 정확한 유전정보를 제공하고 있다.

이정호 교수는 “신생아 부모님들이 유전자 검사 결과지를 가지고 오는 경우가 많은데, 환자가 아닌 보인자인 결과이거나 병적인 유전자 이상이 아닌데도 이상소견으로 알고 오는 경우가 많다.”며 “2010년대 후반부터는 유전자 검사의 기술이 발달하고 검사 시간이 획기적으로 줄었지만, 아직은 기술적인 부분에서 보완해야 할 것들이 많은 상황이라 주의가 필요하다.”고 조언했다.

또한, “유전자 치료가 아직은 시작 단계이지만 빠르게 발전하고 있으며, 희귀질환에 대한 진단과 치료가 가시화되고 있다.”며 “앞으로 정부와 의학계, 산업계와 협업하여 신생아선별검사를 통한 환자의 진단과 치료를 더 잘하는 클리닉으로 만들어 가겠다.”고 강조했다.

[사진설명]
1. 이정호 순천향대서울병원 소아청소년과 교수가 선천성 대사이상 질환에 대해 설명하고 있다.
2. 순천향대서울병원 의료진이 유전자 검사를 위한 차세대염기서열분석(NGS)을 준비하고 있다.