다국적 연구팀, 유방암 고위험 유전자 실체 확인 ‘NEJM’에 발표

이민혁 교수 ‘한국인 유전성유방암연구회(KOHBRA)’ 공동연구책임자로 참여

이민혁 외과 교수가 공동연구책임자를 맡고 있는 ‘한국인유전성유방암연구회(KOHBRA)’가 참여한 다국적 연구팀이 유방암 고위험 유전자를 확인하여 New England Journal of Medicine(NEJM) 1월 21일자에 발표했다.

임상 분야에서 최고의 권위를 자랑하는 NEJM의 인용지수(Impact Factor)는 저명 과학저널인 '사이언스'나 '네이처'보다 높은 74.7점을 기록하기도 했다.

이 연구는 ‘유방암 위험 유전자: 여성 11만3,000여명에서의 연관성 분석(Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women)’이라는 제목으로 발표됐다.

다국적 연구팀은 44개 연구에서 확보된 여성 유방암 환자 6만466명과 일반 여성(대조군) 5만3,461명의 검체에 대해 다중 유전자 패널 검사(Gene-panel testing)를 실시했다. 이는 유방암 유전자 연구로는 최대 규모로, 가장 잘 알려진 유방암 감수성 유전자 BRCA1과 BRCA2를 포함한 34개 유전자로 패널을 구성했다.

연구 분석 결과 9개 유전자(ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, TP53)의 단백질 생성 종결 변이와 유방암 위험도가 관련이 있는 것으로 나타났다.

한편, ‘한국인 유전성 유방암 연구회(www.kohbra.kr)’는 이민혁교수가 한국유방암학회 이사장을 맡고 있던 2007년 5월에 창립했다. 한국유방암학회 산하 40개 의료기관이 참여하는 전향적 다기관 공동 연구회다. 보건복지부 암 정복 추진 사업단에서 12억원을 지원 받아 최대 규모로 한국인 대상 유전성 유방암 연구를 시작했다.