순천향대학교 부속 구미병원

신경과 최유진, 신대섭 교수

순천향대 구미병원 최유진, 신대섭(이상 구미병원 신경과) 및 이동구(캐나다 브리티시 컬럼비아 의과대학 가정의학과) 교수팀은 불안정한 걸음걸이와 우울증을 호소하며, 반복되는 호흡곤란과 서맥이 발생하는 여성 환자에서, 페리 증후군 (Perry syndrome) 이라는 매우 희귀한 유전성 파킨슨증후군을 보고했다. 

파킨슨병은 일반적으로 떨림, 행동이 느려지는 서동증, 강직, 보행의 어려움 등을 주로 호소하고, 병리학적으로는 뇌의 흑질(substantia nigra)에 분포하는 도파민 신경세포가 점차적으로 소실되며, 알츠하이머병에 이어서 두 번째로 흔한 신경계의 노인 만성 진행성 퇴행성 질환이다. 

그러나, 파킨슨 증후군 중 하나인 페리 증후군은 파킨슨병의 일부 증상과 더불어 심각한 체중 감소, 이유 없이 발생하는 호흡곤란(Hypoventilation) 과 정신적인 우울증/불안을 보이는 질환이다.

이번에 발표한 case는 40대부터 우울증을 앓고 있었으며, 50 세부터 서맥과 보행장애를 호소하였으나, 일반적인 파킨슨병에서 보이는 떨림 증상은 보이지 않았다. 그러나 점차 이유 없이 체중이 감소하면서, 160cm의 평균신장에 병을 앓기 시작 하면서 몸무게가 겨우 30~35kg 달할 정도로 극심한 체중 감소를 보였고, 보행장애 발생 후 약 2~3년이 지나서부터 호흡 곤란이 발생하여, 수차례 응급실을 방문하여 산소치료를 받았던 병력이 있었다. 

뇌 MR 영상에서는 대뇌피질 부위로 얇아진(thinning) 양상의 모습을 보였으나, 이것으로는 파킨슨병과의 연관성을 확인할 수는 없었으며, *[18F] FP-CIT PET에서 양측의 기저핵(Basal ganglia) 부위에서 도파민 수송체(DAT)의 현저한 소실 및 *[18F] FDG PET 검사에서 앞쪽 대상회 피질(anterior cingulate cortex), 안와전두엽 피질(orbitofrontal cortex), 아래 전두이랑(inferior frontal gyrus)의 일부인 덮개부(pars opercularis)와 아래 두정부의 소엽(inferior parietal lobule)에서 유의 한 포도당 저대사(hypometabolism of glucose)를 보였다. 

하지만, 이러한 양상의 PET scan 소견은 파킨슨 증후군에서도 그리 흔하지 않은 양상이며, 양측으로 보이는 기저핵 부위의 심각한 도파민 수송체의 손실 역시 일반적인 파킨슨병에서는 흔히 관찰되는 않는 영상 소견이다. 

또한, 환자의 지능은 대학원을 졸업할 정도로 뛰어난 인지능력을 갖고 있었고, 입원 당시에 시행했던 신경인지기능검사 중 가장 광범위한 영역을 검사하는 서울신경심리검사(SNSB) 역시 우울증과 불안을 제외 하고는 인지기능은 지극히 정상 소견이어서, 파킨슨 증후군에서 흔히 나타날 수 있는 기억력 감퇴 등의 인지기능저하의 결과는 확인되지 않았다. 또 한 가지 주목해야 할 점은 환자의 친언니와 모친이 50대 이전부터 발생하였던 파킨슨 증후군으로 사망하였고, 모계쪽 친척에서 2명이 파킨슨병을 앓았다는 점에서, 쉽게 놓칠 수 있는 가족력의 확인 및 이러한 질환과의 연관성을 파헤쳤다는 점을 인정받아, Journal of family medicine에서 투고를 직접 제안받고 이번에 논문으로 발표하게 되었다. 

저자들은 최근에 고령화 사회로 접어들면서 진료실에서 많이 접하게 되는 파킨슨병의 경우에, 드물지만 가족력이 있을 때 임상의가 유전성 질환 가능성도 함께 생각하여 문진을 시작하는 것이 유전성 파킨슨 질환의 진단을 확인하는 첫걸음이라는 점을 강조하고자 한다.